Les maladies dépistées lors du dépistage néonatal

Le dépistage néonatal effectué chez les nouveau-nés permet de détecter des maladies qui bien qu’invisibles à la naissance, peuvent avoir des conséquences sérieuses chez les enfants, voire retarder leur développement…
Les maladies dépistées

La phénylcétonurie (PCU)

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie due à l’accumulation dans l’organisme de la phénylalanine, un des composants des aliments protéiques que nous mangeons chaque jour

Le test de Guthrie permet de détecter dans le sang du bébé malade une augmentation de la phénylalanine qui empêche le cerveau de se développer normalement.

Un régime pauvre en aliments naturellement riches en cette substance (viandes, poissons, lait, oeufs…), commencé dès les premières semaines de vie et poursuivi pendant les premières années, permet un bon développement et une croissance normale des enfants atteints.

L’hypothyroïdie congénitale (HC)

Il s’agit d’une maladie due à une sécrétion insuffisante d’une hormone, la thyroxine, normalement produite par la glande thyroïde et indispensable à la croissance et au bon développement cérébral du bébé.

Quand la thyroxine est insuffisamment secrétée, la glande hypophysaire produit en excès de la THS. C’est cette THS qui est dosée par le test de dépistage.

Le traitement consiste à administrer de la thyroxine, par voie orale, tous les jours et pendant toute la vie. Il permet aux enfants d’avoir un développement physique et intellectuel normal.

L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS)

L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie liée à une production anormale des hormones produites par les glandes surrénales. Cela a pour conséquence un défaut de sécrétion de cortisone et, dans un certain nombre de cas, des hormones qui retiennent le sel et l’eau dans l’organisme, ainsi qu’une production excessive des hormones masculinisantes, d’où des accidents graves de déshydratation et des anomalies de la croissance.

Le traitement par hormones surrénaliennes permet une bonne croissance et un développement normal des enfants atteints. Il doit être poursuivi à vie.

Les maladies dépistées

La drépanocytose (HBS)

La drépanocytose (HBS) est une maladie liée à la présence d’une hémoglobine anormale, l’hémoglobine S. Comme d’autres anomalies de l’hémoglobine, elle est surtout fréquente dans les départements d’outre-mer et en Afrique noire. La drépanocytose est responsable de crises douloureuses, d’accidents anémiques aigus et d’infections particulièrement graves, surtout avant l’âge de 2 à 3 ans.

Le test de dépistage consiste à étudier l’hémoglobine.

L’administration régulière d’antibiotiques, les vaccinations contre les infections, ainsi que l’éducation des parents, permettent de prévenir en grande partie les accidents qui ponctuent les premières années de vie des malades.

La mucoviscidose (CF)


La mucoviscidose (CF) est une maladie qui engendre des troubles nutritionnels et, surtout, une atteinte pulmonaire progressive qui fait la gravité de l’affection. Le diagnostic clinique est difficile et souvent tardif, ce qui est préjudiciable pour le malade.

Un test de dépistage par dosage de la trypsine permet de repérer les nouveau-nés atteints dès les premières semaines de vie. Ce test est fiable, mais son interprétation nécessite parfois une étude du gène de la mucoviscidose par biologie moléculaire.

Une prise en charge précoce et rigoureuse permet de réduire notablement la fréquence des manifestations cliniques. Elle assure au malade une meilleure qualité de vie, malgré l’absence d’un traitement spécifique conduisant à la guérison définitive du malade.

Source : Ameli.fr

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